唐氏筛查有哪些检查方法？延安俪人医院

　　唐氏筛查要筛出的是患有唐氏综合征的胎儿，60%患儿在妊娠早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，会给社会特别是家庭带来很大的抚育负担。医师介绍，要避免唐氏宝宝的出生，需要多道关口来把关。

　　先进步：初筛

　　方法1、血清学筛查

　　国际上通用的唐氏筛查方法是在妊娠11-20周，通过血清学+B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度，检出率为65%。

　　方法2、一站式唐氏筛查（血清学+B超联合检查）

　　有条件的孕妇应在怀孕11-13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合症等。怀孕14周后，胎儿颈项透明层就消失、看不出了，再检查NT就没有意义。

　　第二步、产前诊断

　　一般来说，对于普通孕妇，唐氏初筛结果提示为“阳性”的，才有必要进入到下一步——产前诊断。不过，对于一些高危孕妇，医生会建议孕妇直接进行产前诊断。

　　方法1、介入性产前诊断

　　医生会根据孕妇孕周的不同，采取不同的产前诊断方式，包括绒毛穿刺（孕11周-13周+6天）、羊水穿刺（17周-23周）、脐带血穿刺（超过23周），通过培养胎儿细胞，做染色体核型分析，来判断胎儿有无染色体异常。这种检查方式的准确率高达高，是确诊唐氏综合症胎儿的“标准”。

　　方法2、性产前诊断

　　性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法。它只需要取准妈妈的少量血，从血中提纯很微量的胎儿DNA，用全基因组测序的方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形，对唐氏综合征检测准确性达99%。

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